本项目针对当前精准医学大规模的多组学数据的分析需求,通过研究数据存储、数据分析、多数据库整合查询及自动化解读技术,研究快速、准确的多组学数据分析算法,搭建面向精准医学的医疗健康大数据云存储计算平台。平台平台采用云存储和云计算架构,内置多条国际标准化及团队自主研发的基因组、转录组、表观组等多组学生物信息学分析流程,整合超过1万例中国人遗传图谱、30万种基因疾病关系及1000多种基因-靶向药物知识,一站式地对大规模人群队列的多组学测序数据进行深度的分析解读。平台运行过程中将不断收集遗传病、肿瘤等疾病的临床数据及基因测序数据,逐步搭建形成中国人特异的基因库,通过借助平台大数据挖掘模块,采用深度学习算法,挖掘疾病-基因间的隐藏规律,发现新的遗传病、肿瘤等的诊疗模式,助力精准医学。